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医学分子遗传学于1990年作为遗传学系列丛书的一部分出版。尽管系列丛书的多数未曾再版，但医学分子遗传学到现在已经是第四版了。它不仅仅是一部遗传学参考书，也被多个院校作为本科生与研究生教材，更新再版也成为一种义务。正是考虑到这一情况，《医学分子遗传学》依然把知识的完整性作为一个重要的考量；同时《医学分子遗传学》也力求反映遗传学从经典遗传学、分子遗传学到遗传转化医学的变化轨迹与趋势。《医学分子遗传学》也首次邀请海外学者参与编写，力求反映世界遗传学发展特点，希望可以使读者一定程度了解国外遗传学的发展。

目录

前言

第三版前言

第二版序

第二版前言

**版前言

**章 生物大分子与中心法则 1

**节 生物大分子的基本构件 1

第二节 DNA结构与复制 2

第三节 RNA分类、转录与转录后过程 4

第四节 蛋白质的生物合成 10

第五节 生物学中心法则 16

参考文献 17

第二章 染色体——细胞分裂中的遗传物质 19

**节 染色体的结构与组装 19

第二节 细胞分裂与染色体运动 24

第三节 染色体异常与疾病 26

参考文献 27

第三章 世代传递中的遗传物质 28

**节 遗传基因世代传递的物质基础 28

第二节 遗传方式 29

第三节 基因的进化 36

参考文献 39

第四章 分子遗传技术方法 40

**节 PCR技术 40

第二节 分子杂交 42

第三节 基因工程 44

参考文献 47

第五章 人类基因组 48

**节 基因组计划 48

第二节 模式生物基因组 50

第三节 人类核基因组概论 51

第四节 线粒体基因组 53

参考文献 57

第六章 人类基因的表达调控 59

**节 DNA水平的调控 60

第二节 顺反调节 61

第三节 异构体 63

第四节 miRNA调节基因表达 63

参考文献 65

第七章 发育与疾病中的表观遗传学:原理与技术 67

**节 DNA甲基化 67

第二节 核小体和组蛋白修饰 69

第三节 microRNA 75

第四节 检测表观遗传改变的技术方法 77

第五节 基因组表观遗传图谱是肿瘤发生、增殖及预后的标记 78

第八章 肿瘤分子遗传学 110

**节 癌基因与抑癌基因 110

第二节 细胞信号传递与肿瘤的生长控制 115

参考文献 131

第九章 基因组稳定性与环境 133

**节 环境基因组计划与环境基因组学 133

第二节 营养基因组学 139

参考文献 155

第十章 遗传工程小鼠与医学遗传学研究 159

**节 概述 159

第二节 基因工程小鼠的遗传修饰策略 161

第三节 基因工程小鼠制备的途径及其发展 168

第四节 基因工程小鼠模型在遗传病研究中的应用 172

第五节 基因工程小鼠模型在肿瘤研究中的应用 175

参考文献 186

第十一章 疾病基因克隆与基因诊断 187

**节 遗传作图与遗传标记 187

第二节 两点和多点作图 187

第三节 鉴定疾病基因 188

第四节 复杂疾病易患性基因的鉴定 189

第五节 分子病理学与基因检测 191

第六节 基因诊断 193

参考文献 204

第十二章 法医分子遗传学 206

**节 法医遗传学的发展 206

第二节 短串联重复序列 207

第三节 单核苷酸多态性 218

第四节 RNA分子 221

第五节 非人类DNA 228

参考文献 231

第十三章 基因治疗概论 235

**节 基因治疗的一般概念 235

第二节 基因治疗的历史事件和基本原则 236

第三节 基因治疗的理论与技术基础 238

第四节 基因治疗的现状与范例 247

第五节 基因治疗展望 255

参考文献 255

第十四章 公共健康及个体基因组学 257

**节 暴露组、营养组和基因组的多样性 257

第二节 公共健康基因组学、营养遗传学及营养基因组学 258

第三节 DNA损伤防范所需营养参考值 260

第四节 整合理化因素、心理社会环境和营养对基因组影响的综合分析方法 264

第十五章 基因组学与药物创新 283

**节 新药研究的发展趋势 283

第二节 基于靶标的药物发现 291

第三节 药物基因组学 303

参考文献 310

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医学遗传学,分子遗传学,研究生,教材

书籍介绍

《全国高等院校医学检验专业实验教学规划教材:临床生物化学检验实验指导》共4章53个实验。第一章是基本技能实验，重点介绍实验室的一些基本知识和临床生物化学检验基本技术。第二章是常规应用实验，重点介绍体液蛋白质、脂类及脂蛋白、糖及其代谢物、非蛋白含氮化合物、酶类、血气分析、无机离子及微量元素和心肌标志物的检测。第三章是综合应用实验，包括方法学评价实验、试剂盒性能评价实验、仪器性能评价实验和质量控制。第四章是设计创新实验，包括动物模型的建立、临床常见疾病的实验诊断方案的设计等。临床生物化学检验实验指导以临床生物化学检验基本技能实验和常规应用实验为主，强调临床生物化学检验的基础知识与基本操作技能，在此基础上增加了综合应用实验和设计创新实验内容，具有较强的临床实用性。

《全国高等院校医学检验专业实验教学规划教材:临床生物化学检验实验指导》可供高等院校医学检验专业、卫生检验专业学生实验使用，也可供从事临床检验工作和医学研究的技术人员参考使用，并可用作临床医学、医学影像学、麻醉学、法医学、预防医学以及药学专业实验教学的参考用书。